Stojí za to začít vysvětlením, že lidé mají v těle 19 až 23 tisíc chromozomů. Možná jste někdy ve svém životě slyšeli slovo „gen“ a slovo „chromozom“, nebo možná ne ... Rozdíl mezi geny a chromozomy je velmi jednoduchý, pokud víte, co každý z nich je.
A co chromozom x, mutace, alely a nekódující geny? Pokud si nejste jisti, pravděpodobně si myslíte, že geny a chromozomy jsou si dostatečně podobné. V čem je tedy rozdíl? Nejmenší části našeho těla, které se výrazně liší.
Buňky a řetězec DNA
Nejprve si promluvme o lidských stavebních blocích, buňkách (převzato z latinského slova buňky což znamená „malá místnost“). Lidské tělo má biliony buněk, což jsou malé továrny, které mu poskytují strukturu. Buňka má několik oddílů, z nichž každý je odpovědný za svůj vlastní úkol. Jedním z oddílů (nazývaných také organely) je jádro, které obsahuje veškerý lidský genetický materiál nebo DNA (zkratka pro deoxyribonukleovou kyselinu).
Molekulární struktura DNA je tvořena dvěma propletenými vlákny nebo šroubovicemi, které vypadají jako točité schodiště. Místo žebříků jsou obě šroubovice drženy pohromadě molekulárními vazbami. Každý řetězec má takzvanou páteř, kterou tvoří cukry a fosfáty. Tato páteř se váže na jednu ze čtyř dusíkatých bází, adenin, guanin, thymin a cytosin.
Tyto dusíkaté báze se vážou na jiné dusíkaté báze (prostřednictvím vodíkových vazeb), které jsou součástí jiného řetězce se stejným základem cukru a fosfátu. K této vazbě dochází specifickým způsobem: guanin se vždy páruje s cytosinem a naopak, zatímco thymin vždy váže adenin. Oba prameny se stočí do sebe. Mohou být odšroubovány a odpojeny jako součást složitého a elegantního procesu replikace.
Replikace je navíc vysoce závislá na pořadí dusíkatých bází, protože tvoří genetický kód. Tato abeceda se skládá ze čtyř písmen, a to adenin (A), guanin (G), thymin (T) a cytosin (C). Tři z těchto dusíkatých bází tvoří takzvané kodony, což jsou kombinace písmen. Každý kodon kóduje specifickou aminokyselinu a sekvenci aminokyselin vede k vzniku proteinu. Trochu zpět, gen je sekvence nukleotidů podél řetězce DNA. Jinými slovy, geny jsou tedy uloženy v řetězci DNA a tyto geny dávají vzniknout na bílkoviny.
Vraťme se ale ke zkroucení dvojité šroubovice. Má velmi zvláštní roli. Pravděpodobně si teď říkáte, jak je lidsky možné uložit celý lidský genom do jednoho dílčího oddílu lidské buňky, jádra. Jedno slovo: twist. A pak další dvě slova: těsný obrat. Toto je také známé jako super svinuté, což je extrémně těsné kroucení. Takže víte, že chromozomy jsou řetězce DNA, které jsou opravdu zkroucené do té míry, že jsou velmi svinuté. Jen tak se všechny informace v DNA vejdou do jádra.
Jinými slovy, všechno začíná ve fázi úrovní A, T, C, G, které tvoří řetězec DNA. Toto vlákno se obaluje kolem dalších proteinů, také nazývaných tonální proteiny, a tvoří komplex zvaný jádro. Sekvence nukleosomů se pak navíjí dále do něčeho, co se nazývá solenoid, což je těsně předtím, než se celá struktura navíjí o něco více do struktury chromozomů.
Geny a chromozomy nejsou stejné
Každé jádro každé lidské buňky obsahuje 46 chromozomů nebo sadu 22 autosomů (nepohlavních hormonů) a jeden pohlavní chromozom, známý jako x chromozom. Takže dohromady 23 párů chromozomů. Jeden pár je zděděn od mužů (otec) a druhý od žen (matka). Vzhledem k tomu, že každý chromozom je velmi dlouhý, velmi svinutý řetězec DNA, který obsahuje genetický materiál nebo geny, jsou chromozomy velmi kompaktní genové řetězce. Y přesně tam se liší.
Geny jsou tvořeny sekvencemi DNA, zatímco chromozomy jsou kompletní řetězce DNA, které jsou těsně spojeny tak, aby se vešly do buňky. Celý chromozom je tedy pokryt geny. Jinými slovy, chromozom obsahuje několik genů, zatímco to nelze říci naopak. Právě díky tomu nejsou geny a chromozomy stejné. Další snad snadnější způsob myšlení je v bytovém komplexu. Budova a byt v budově nejsou totéž. V tomto scénáři jsou geny reprezentovány byty, zatímco chromozomy jsou vysoké budovy, které obklopují všechny byty. A) Ano, los geny a chromozomy nejsou stejné.
Existuje ale ještě další vrstva informací. Chromozom má dvě sesterské chromatidy. Každá chromatidová sestra zdědila matku a otce. Proto má každý chromozom tvar X. Dvě sesterské chromatidy jsou spojeny uprostřed. Takže už máte lepší představu o rozdílech mezi chromozomy a geny. Co víc Chápete také, že tyto dvě věci nejsou stejné a že mezi takovými malými věcmi existují obrovské rozdíly v nejhlubších odděleních našich těl.